遺伝診療部

遺伝診療部

概要

遺伝診療部は、遺伝カウンセリングを行う専門外来を持つ当院の中央診療部門の一つです。遺伝カウンセリングとは、遺伝の可能性のある疾患の患者様やそのご家族、あるいは、遺伝についての漠然とした不安や悩みを抱えている方々のための医療です。遺伝診療部では、遺伝カウンセリングを専門とする臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが、遺伝に関する様々なご相談に対応させて頂きます。また、必要に応じて適切な遺伝学的検査を提案し、その結果を詳しく説明いたします。他の医療機関で実施された遺伝学的検査結果に基づく、遺伝カウンセリングのご依頼にも対応いたします。その上で、患者様やそのご家族の遺伝に関するご不安やお悩みの問題の解決を、サポートいたします。

遺伝カウンセリング担当者

濵嶋 直樹 臨床遺伝専門医・指導医(遺伝診療部長・第二小児科部長)
生殖医療に関する遺伝カウンセリング受け入れ可能な臨床遺伝専門医
西川 尚実 臨床遺伝専門医(第二産婦人科部長)
生殖医療に関する遺伝カウンセリング受け入れ可能な臨床遺伝専門医

遺伝カウンセリング日程

月・水曜日午後:①13時~14時 ②14時~15時 ③15時~16時

月曜日: 母体血胎児染色体検査(NIPT)外来(当院で分娩予定の妊婦さんを対象)
水曜日: 遺伝カウンセリング外来
      遺伝性腫瘍、出生前診断、指定難病に関する遺伝カウンセリングなど

ご予約方法について

1.母体血胎児染色体検査(NIPT)について
当院は、日本医学会より「母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関する臨床研究施設」としての認可を受けております。遺伝診療部では、現在のところ、当院産婦人科で分娩予定の妊婦さん(他の医療機関で妊婦検診を受けていらっしゃる妊婦さんを含む)を対象として、母体血胎児染色体検査(NIPT)を実施しております。検査をご検討中の妊婦さんがいらっしゃいましたら、まず、当院産婦人科外来を受診下さいますようお願い致します。当院で分娩予定の方に限り、夫またはパートナーとともにカウンセリングを受けられる方となります。対象となる妊婦さんは下記のいずれかに該当する方です。

  1. 分娩予定日に35歳以上である方
  2. 21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを有するお子さんを妊娠、あるいは、分娩したことがある方
  3. 赤ちゃんが染色体の変化(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)をもつ可能性の上昇を指摘されている方
2.遺伝性腫瘍関連遺伝学的検査について
遺伝診療部では、遺伝性腫瘍に関する遺伝カウンセリングと、遺伝性腫瘍マルチ遺伝子パネル検査(生殖細胞系列)など、下記の遺伝性腫瘍関連遺伝学的検査(発端者向け・血縁者向け)の実施が可能で、がんゲノム医療への対応が可能な体制を取っています。検査をご希望される方がいらっしゃいましたら、まず、遺伝カウンセリングを受けて頂き、その後に検査を予定させて頂きます。検査後も、結果に関する遺伝カウンセリングを施行させて頂き、検査結果の詳しい説明を含めた、遺伝カウンセリングを実施させて頂きます。
  1. 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC):BRCA1/2遺伝学的検査
  2. 家族性の乳がん、卵巣がん、膵臓がん、前立腺がんなど
    BRCA1/2遺伝学的検査を受けられる方へPDFアイコン 全国登録事業についてのお知らせ

    <BRACAnalysis診断システムについて>
    BRACAnalysis診断システムは、BRCA1/2遺伝学的検査の結果に基づいて、乳がんの治療選択肢に新しい種類の分子標的薬を加えられるかどうかを判断する目的で、当院の乳腺・内分泌外科で、対象の患者様に対して保険診療として実施されています。 検査の結果、BRCA1/2遺伝子に病的な変異があることが判明した場合、遺伝診療部では、その病的な変異によってがんの発症リスクが高まることについて理解を深めたり、ご家族に結果をお伝えするかどうかなどを含めた、今後の対策や方針に関する遺伝カウンセリングを行います。また、VUS(病的意義が不明のバリアント)や遺伝子多型の可能性が判明した場合にも、その意義について詳しい説明をさせていただきます。ご希望の方には、検査前にも、BRCA1/2遺伝学的検査についての詳しい説明をさせていただきます。、他施設で受けられたBRACAnalysis診断システムの結果に関する遺伝カウンセリングのご依頼にも、対応させていただきます。

  3. リ・フラウメニ症候群(LFS):TP53遺伝学的検査
  4. 家族性の軟部組織肉腫、骨肉腫、閉経前乳がん、脳腫瘍、副腎皮質腫瘍、白血病、細気管支肺胞上皮がんなど

  5. カウデン症候群:PTEN遺伝学的検査
  6. 家族性の乳房・甲状腺・子宮内膜の良性・悪性腫瘍などの多発性過誤腫症候群、粘膜皮膚病変(顔面の外毛根鞘腫、乳頭腫性丘疹など)など

  7. リンチ症候群(HNPCC):MMR(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)遺伝学的検査
  8. 家族性の大腸がん、直腸結腸がん、子宮内膜がん、胃がん、卵巣がん、膵臓がん、尿管・腎盂がん、胆道がん、脳腫瘍、皮膚がん、小腸がんなど

  9. 家族性大腸腺腫症(FAP):APC遺伝学的検査
  10. 家族性の大腸ポリポーシス、胃底腺ポリポーシス、歯芽異常、十二指腸乳頭腫腺腫、胃腺腫、副腎腫瘍、デスモイド腫瘍、空・回腸腺腫、肝芽種、甲状腺がん、先天性網膜色素上皮肥厚、十二指腸ポリポーシス、脳腫瘍など

  11. 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1):MEN1遺伝学的検査
  12. 家族性の原発性副甲状腺機能亢進症、膵消化管内分泌腫瘍、下垂体腺腫、副腎皮質腫瘍、胸腺・気管支内分泌腫瘍、皮膚腫瘍など

  13. 多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2):RET遺伝学的検査
  14. 家族性の甲状腺髄様がん、褐色細胞腫、副甲状腺過形成など 

  15. 遺伝性腫瘍マルチ遺伝子パネル検査(生殖細胞系列):BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC、MUTYH、CDKN2A、CDK4、TP53、PTEN、STK11、CDH1、BMPR1A、SMAD4、PALB2、CHEK2、ATM、NBN、BARD1、BRIP1、RAD51C、RAD51D、POLD1、POLE、GREM1の28種類の遺伝性腫瘍関連遺伝学的検査
    遺伝性乳がん、遺伝性卵巣がん、遺伝性子宮がん、遺伝性大腸がん、遺伝性胃がん、遺伝性膵臓がん、遺伝性前立腺がん、遺伝性黒色腫など

3.指定難病診断に必要な遺伝学的検査について(保険収載)
昨今、難病の患者に対する医療等に関する法律の施行を踏まえ、指定難病の診断に必須とされている遺伝学的検査について、関係学会が作製する指針に基づき実施される場合に限り、指定された遺伝性疾患の遺伝学的検査が保険収載されております。
当院は、厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関として認定されており、遺伝診療部では、指定された遺伝性疾患の一部の遺伝学的検査(保険収載)が施行可能です。検査をご希望される方がいらっしゃいましたら、まず、遺伝カウンセリングの申し込み頂き、遺伝カウンセリング後に検査を予定させて頂きます。検査後は、結果に関する遺伝カウンセリングを施行させて頂き、検査結果と遺伝カウンセリング内容を報告させて頂きます。

料金のご案内

1.自費の場合
遺伝カウンセリング料(1回目):10,170円(税込)
遺伝カウンセリング料(2回目以降):5,100円(税込)
別途、遺伝学的検査料(実費)が必要となります。
2.保険収載の場合
(遺伝学的検査費用+遺伝カウンセリング加算)の自己負担分

遺伝診療部・遺伝カウンセリング外来の予約方法

地域医療機関からのご紹介の場合は、地域医療連携室HPの「診療予約の申し込み手順」をご参考にFAXでお申し込みください。
患者様ご自身からのお申し込みの場合は、地域医療連携室直通電話番号(052-991-8145)までお問い合わせください。

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