遺伝診療部

遺伝診療部

概要

遺伝診療部は、遺伝カウンセリングを行う専門外来を持つ当院の中央診療部門の一つです。遺伝カウンセリングとは、遺伝の可能性のある疾患の患者様やそのご家族、あるいは、遺伝についての漠然とした不安や悩みを抱えている方々のための医療です。遺伝診療部では、遺伝カウンセリングを専門とする臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが、遺伝に関する様々なご相談に対応させて頂きます。また、必要に応じて適切な遺伝学的検査を提案し、その結果を詳しく説明いたします。他の医療機関で実施された遺伝学的検査結果に基づく、遺伝カウンセリングのご依頼にも対応いたします。その上で、患者様やそのご家族の遺伝に関するご不安やお悩みの問題の解決を、サポートいたします。

遺伝カウンセリング担当者

濵嶋 直樹 臨床遺伝専門医・指導医(遺伝診療部長・第二小児科部長)
生殖医療に関する遺伝カウンセリング受け入れ可能な臨床遺伝専門医
西川 尚実 臨床遺伝専門医(第二産婦人科部長)
生殖医療に関する遺伝カウンセリング受け入れ可能な臨床遺伝専門医

遺伝カウンセリング日程

月・水曜日午後:①13時~14時 ②14時~15時 ③15時~16時

月曜日: 母体血胎児染色体検査(NIPT)外来(当院で分娩予定の妊婦さんを対象)
水曜日: 遺伝カウンセリング外来
      第1・3・5週:遺伝性腫瘍、指定難病に関する遺伝カウンセリングなど(担当:濵嶋)
      第2・4週:出生前診断に関する遺伝カウンセリングなど(担当:西川)

第1・3・5週
午後
NIPT
(濵嶋)
遺伝カウンセリング
(濵嶋)
第2・4週
午後
NIPT
(西川)
遺伝カウンセリング
(西川)

ご予約方法について

1.母体血胎児染色体検査(NIPT)について
当院は、日本医学会より「母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関する臨床研究施設」としての認可を受けております。遺伝診療部では、現在のところ、当院産婦人科で分娩予定の妊婦さん(他の医療機関で妊婦検診を受けていらっしゃる妊婦さんを含む)を対象として、母体血胎児染色体検査(NIPT)を実施しております。検査をご検討中の妊婦さんがいらっしゃいましたら、まず、当院産婦人科外来を受診下さいますようお願い致します。対象となる妊婦さんは下記のいずれかに該当する方です。

  1. 分娩予定日に35歳以上である方
  2. 21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを有するお子さんを妊娠、あるいは、分娩したことがある方
  3. 赤ちゃんが染色体の変化(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)をもつ可能性の上昇を指摘されている方
2.遺伝性腫瘍遺伝学的検査について
遺伝診療部では、遺伝性腫瘍に関する遺伝カウンセリングと、下記の遺伝性腫瘍遺伝学的検査の実施が可能です。検査をご希望される方がいらっしゃいましたら、まず、遺伝カウンセリングを受けて頂き、その後に検査を予定させて頂きます。検査後も、結果に関する遺伝カウンセリングを施行させて頂き、検査結果の詳しい説明を含めた、遺伝カウンセリングを実施させて頂きます。
  1. 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC):BRCA1/2遺伝学的検査
  2. 家族性の乳がん、卵巣がん、膵臓がん、前立腺がんなど

  3. リ・フラウメニ症候群(LFS):TP53遺伝学的検査
  4. 家族性の軟部組織肉腫、骨肉腫、閉経前乳がん、脳腫瘍、副腎皮質腫瘍、白血病、細気管支肺胞上皮がんなど

  5. カウデン症候群:PTEN遺伝学的検査
  6. 家族性の乳房・甲状腺・子宮内膜の良性・悪性腫瘍などの多発性過誤腫症候群、粘膜皮膚病変(顔面の外毛根鞘腫、乳頭腫性丘疹など)など

  7. リンチ症候群(HNPCC):MMR(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)遺伝学的検査
  8. 家族性の大腸がん、直腸結腸がん、子宮内膜がん、胃がん、卵巣がん、膵臓がん、尿管・腎盂がん、胆道がん、脳腫瘍、皮膚がん、小腸がんなど

  9. 家族性大腸腺腫症(FAP):APC遺伝学的検査
  10. 家族性の大腸ポリポーシス、胃底腺ポリポーシス、歯芽異常、十二指腸乳頭腫腺腫、胃腺腫、副腎腫瘍、デスモイド腫瘍、空・回腸腺腫、肝芽種、甲状腺がん、先天性網膜色素上皮肥厚、十二指腸ポリポーシス、脳腫瘍など

  11. 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1):MEN1遺伝学的検査
  12. 家族性の原発性副甲状腺機能亢進症、膵消化管内分泌腫瘍、下垂体腺腫、副腎皮質腫瘍、胸腺・気管支内分泌腫瘍、皮膚腫瘍など

  13. 多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2):RET遺伝学的検査
  14. 家族性の甲状腺髄様がん、褐色細胞腫、副甲状腺過形成など

3.指定難病診断に必要な遺伝学的検査について(保険収載)
昨今、難病の患者に対する医療等に関する法律の施行を踏まえ、指定難病の診断に必須とされている遺伝学的検査について、関係学会が作製する指針に基づき実施される場合に限り、下記のア)~エ)に掲げられた遺伝性疾患の遺伝学的検査が保険収載されております。
当院は、厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関として認定されており、遺伝診療部では、下記のア)~エ)に掲げられた遺伝性疾患の一部の遺伝学的検査(保険収載)が施行可能です。検査をご希望される方がいらっしゃいましたら、まず、遺伝カウンセリングの申し込み頂き、遺伝カウンセリング後に検査を予定させて頂きます。検査後は、結果に関する遺伝カウンセリングを施行させて頂き、検査結果と遺伝カウンセリング内容を報告させて頂きます。
ア) デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、栄養障害型表皮水疱症、家族性アミロイドーシス、先天性QT延長症候群及び脊髄性筋萎縮症
イ) ハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症、網膜芽細胞腫及び甲状腺髄様癌
ウ) フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症(1型)、アルギノコハク酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、HMG血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型、MCAD欠損症、VLCAD欠損症、MTP(LCHAD)欠損症、CPT1欠損症、筋強直性ジストロフィー、隆起性皮膚線維肉腫、先天性銅代謝異常症、色素性乾皮症、先天性難聴、ロイツディーツ症候群及び家族性大動脈瘤・解離
エ) 神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、ライソゾーム病(ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。)、プリオン病、原発性免疫不全症候群、クリオピリン関連周期熱症候群、神経フェリチン症、ペリー症候群、先天性大脳白質形成不全症(中枢神経白質形成異常症を含む。)、環状20番染色体症候群、PCDH19関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、ロスムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、第14番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マギニス症候群、22q11.2欠失症候群、エマヌエル症候群、脆弱X症候群関連疾患、脆弱X症候群、ウォルフラム症候群、タンジール病、高IgD症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常症、マルファン症候群及びエーラスダンロス症候群(血管型)

料金のご案内

1.自費の場合
遺伝カウンセリング料(1回目):9,520円(税込)
遺伝カウンセリング料(2回目以降):5,100円(税込)
別途、遺伝学的検査料(実費)が必要となります。
2.保険収載の場合
(遺伝学的検査:38,800円+遺伝カウンセリング加算:5,000円)の3割負担

遺伝診療部・遺伝カウンセリング外来の予約方法

地域医療連携室HPの「診療予約の申し込み手順」をご参考にFAXでお申し込みください。

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